看见生命的万分之一——2026年湖北省罕见病关爱日活动圆满举办

湖北新闻网来源： 2026-03-02 11:22

时值第19个国际罕见病日之际，由武汉大学中南医院主办，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心、布鲁顿友之家、全国DMD患者家庭联盟、武汉同馨肝豆信息服务中心、武汉儿童医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、深圳雅济科技有限公司共同协办的2026年第三届（湖北）国际罕见病日宣传周活动于今日在武汉大学中南医院圆满落幕。

“不止罕见”罕见病，不是生命的例外，而是人类基因图谱中不可忽视的一笔，我们不想用“罕见”定义生命的轻重。此次医患齐聚一堂共同推动罕见病诊疗、遗传咨询、康复等多学科发展，通过科普讲座、圆桌讨论、义诊交流等丰富多彩形式，促进医学界、患者组织与社会各界的沟通与协作。

学术前沿，干货满满

武汉大学中南医院神经内科范元腾主任主持此次活动，武汉大学中南医院神经内科首席专家章军建教授在开幕致辞中指出：当下社会对罕见病的关注持续提升，正是人类社会进步与医学发展的鲜明体现，随着罕见病交流平台的搭建不断完善，湖北罕见病诊疗水平跻身全国第一方阵，章教授还向奋战在罕见病领域的科研专家、临床医生及罕见病群体表示感谢，正是各方的共同努力，让罕见病逐步收获社会的广泛重视与关注。

五位专家带来精彩讲座

范元腾教授（武汉大学中南医院神经内科）系统讲解了肝豆状核变性的最新进展，从发病机制到诊疗策略，强调早期诊断和规范治疗对改善预后的关键作用，和最新进展，为患者家庭提供了清晰的疾病管理路径。

章鑫教授（武汉大学中南医院神经康复科）带来SCA多学科诊疗及康复方案，指出脊髓小脑性共济失调不仅需要神经科诊治，更需要康复、心理、营养等多学科协作，通过个性化康复训练延缓功能衰退，提升生活质量。

朱红敏教授（武汉儿童医院康复医学科）深入解读DMD诊治进展，重点介绍温和激素的应用前景——相比传统激素副作用更小，且湖北部分惠民保已可报销，为DMD家庭带来新希望；同时强调康复治疗在延缓病情中的重要作用。

胡浩教授（中信湘雅生殖与遗传专科医院产前诊断中心）围绕遗传病、遗传检测及遗传咨询展开分享，用通俗语言讲解基因检测如何帮助明确诊断、指导治疗，并为有再生育需求的家庭提供科学建议，阻断疾病代际传递。

圆桌对话：听见彼此的声音

在圆桌讨论环节，范元腾教授与患者组织代表围坐一堂，直面罕见病群体面临的诊疗、康复、社会融入、用药可及、政策倡导等现实困境。患者组织分享了疾病诊疗的困境，长期陪伴罕见病家庭的经验与心声，专家们则从专业角度给出了针对性建议，双方共同探讨如何构建更包容的支持体系。这场对话让我们看见：被看见，就是改变的开始。